上海韦翰斯生物从成立以来，经过大量样本实验积累，实验方法持续优化，不断沉淀经验，现推出国内外首款针对数千种单基因遗传病的NIPT－M检测项目（通过孕妇外周血，即可无创检测胎儿是否携带单基因突变），推动无创产前DNA检测在临床应用取得突破性的进展，为国内出生缺陷防控做出贡献。

不仅仅是显性遗传病

蕴可安不局限于检测特定的几十种基因突变导致的显性遗传病，涵盖了2000＋基因相关的致病机制明确的2500＋单基因遗传病，可针对任何有先证者的家系（先证者父母双方或一方为相同致病基因变异的携带者），在极短周期内，做到准确高效检测；此外，韦翰斯生物在孕早期（怀孕8周）即可检测，为产前诊断（Prenatal Diagnosis）预留了足够时间；有报道显示其检测准确性＞99％，远高于常规产前筛查。目前，韦翰斯生物已取得与国内多家知名三甲医院及医疗机构合作，针对单基因病的无创产前检测，完成了上百个家系测试样本的实验室检测分析，其结果与羊水验证结果一致率达100％。

单基因病难防难控

产前诊断是指在出生前对胚胎或胎儿的发育状态、是否患有疾病等方面进行检测诊断。从而掌握先机，对可治性疾病，选择适当时机进行宫内治疗；对于不可治疗性疾病，能够做到知情选择。单基因遗传病种类繁多，总体发病率较高为1／100，其往往致畸、致残，甚至致死，且难以治疗，已经对人类健康构成了较大的威胁，所以加强产前诊断，对于出生缺陷的防控非常重要。

阻断单基因遗传病

现阶段用于产前遗传病检测的技术主要有胎儿颈部透明带超声（NT）、孕期血清学产前筛查、绒毛取材术、羊膜穿刺术和脐血穿刺术、NIPT等；市场上的NIPT主要应用于胎儿染色体异常的检测；胎儿颈部透明带超声（NT）需在孕周11－13周进行检测，阳性检出率仅为60％～80％；孕期血清学产前筛查在孕周15－20周进行检测，阳性检出率在90％以下；此外，绒毛取材术、羊膜穿刺术和脐血穿刺术都是有创性的检测，有致畸和流产风险，为综合市场上产前遗传病检测产品的优点，做到早期、安全、准确产前检测单基因遗传病，韦翰斯生物推出了蕴可安（无创产前单基因遗传病检测，NIPT－M）项目。

什么是无创产前单基因遗传病检测（NIPT－M）？

无创产前检测（NoninvasivePrenatal Testing ，简称NIPT）：孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测，主要用于检测胎儿染色体非整倍体异常。而无创产前单基因遗传病检测（NIPT－M）技术不同于传统的NIPT，其主要是通过采取孕妇外周血，利用二代DNA测序技术对母体外周血中的游离DNA片段（cell－free DNA，cfDNA）进行测序，并将测序结果进行数据化处理、生物信息分析，最终解读出胎儿是否遗传父母单基因突变，对降低出生缺陷发生起到非常重要作用。单基因病的无创产前检测逐渐成为全球 NIPT 临床应用的主流发展方向。

针对数千种单基因遗传病的NIPT－M

蕴可安作为国内外首款针对数千种单基因遗传病的NIPT－M检测项目，检测范围广泛，覆盖了1300＋显性单基因病和1300＋隐性单基因病，在孕早期（8周）即可对孕妇取外周血进行检测，做到有效评估胎儿是否为携带致病突变，便于临床极早及时做出临床诊断；另外，如果检测结果为阴性的话，可不用再进行羊水穿刺等有创的检测，有效地避免了感染、致畸或流产的风险；最后，从更深层面讲，蕴可安可以阻断单基因遗传病的纵向传递，响应国家优生优育政策，为中国出生缺陷的防控贡献自己的一份力量。

蕴可安对于夫妇或一方已通过遗传检测（诊断或筛查）确诊为某种单基因遗传病或为致病变异携带者的家系、已生育过单基因遗传病患者的家系，以及做过PGT－M（胚胎植入前遗传学单基因检测）的孕妇均有指导意义。韦翰斯生物的CEO高鹏飞曾说过：“你测的是过往，但你要的是未来，韦翰斯更希望给到大家的是跟下一代再生育相关更直接有效的建议。”蕴可安项目的出现，恰如其分地体现了韦翰斯生物对于产品研发与临床应用一贯的“专业”和“专注”。

韦翰斯生物自成立以来一直致力于遗传病筛查和检测领域的研究，到目前为止，旗下已拥有独立第三方医学检验实验室（LDT／上海）、IVD（基因检测试剂盒及设备）及POCT生产基地（设备及配套检测试剂）；业务涵盖遗传病筛查（三级预防）、遗传病辅助诊断、不孕不育与流产物检测、辅助生殖类（PGT）检测、亲缘关系检测及遗传病方向科研合作等；跻身国内遗传检测第一梯队企业，与数百家业内顶级医疗机构及专家建立牢固合作关系。日后，韦翰斯生物将推出系列产前基因检测相关产品，敬请期待。

作者：动脉网